一觉醒来, 世界发生了什么? 2025.12.13

今天我们重点关注第2条简讯：欧洲致癌基因捐精者后代增至197人，部分已因癌症去世。

精子银行

事件的起源可以追溯到2005年，当时，一名丹麦大学生开始向欧洲精子银行捐赠精子。该机构总部位于哥本哈根，是欧洲最大的商业精子库之一。捐赠者本人身体健康，通过了包括血液测试和家族病史等各项医疗筛查。然而，这些筛查未能检测出他体内的一种罕见遗传变异：TP53基因突变。该男子的精子携带该突变基因，但捐赠者自身并未表现出任何症状。 而TP53基因编码的p53蛋白是人体重要的“肿瘤抑制器”，负责修复DNA损伤或诱导异常细胞凋亡。当其突变时，细胞便容易失控增殖，导致罕见遗传性癌症易感综合征。突变者一生中罹患癌症的风险高达90%，其中50%可能在40岁前发病，儿童期癌症发生率尤高，包括白血病、肉瘤和乳腺癌等。

埃德维奇·卡斯珀

欧洲精子银行将该捐赠者的精子出口至包括比利时、法国、德国、英国等在内的14个国家，持续约17年。2023年11月。一名法国母亲接到鲁昂大学医院的电话，她的女儿被诊断出罕见癌症。进一步基因检测揭示，该女孩携带TP53突变，并猜测与精子捐赠者相关。生物学家埃德维奇·卡斯珀主导的调查随即展开，她在2025年5月的欧洲人类遗传学会年会上报告：初步追踪发现67名精源儿童中，23人继承了突变，其中10人已确诊癌症，包括白血病和非霍奇金淋巴瘤。汇总跨国数据后，最终确认至少197名后代受影响，其中部分已因癌症早逝。而调查者预计实际数字可能更高，因为并非所有国家的数据均已公开。

事件曝光后，欧洲医学界呼吁建立统一的欧盟捐赠者数据库，限制每位捐赠者后代总数，并强制纳入更详细的基因检测技术。